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    来源:中公四川卫生人才网 时间:2020-04-20 11:06:51

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    Down综合征(先天愚型),也称21-三体综合征,是人类最常见的染色体遗传病。在事业单位医疗雷火电竞杯考试中,有关该综合征的考查,有时出现在医学基础知识的医学遗传学考题中,也有可能出现在病理学的遗传性疾病和儿童疾病的考题中。因此应该在备考中掌握。中公教育的医考老师对该考点的常考知识进行总结,希望能够有助于学员复习。

    1.发病率:在活产婴儿中约为1:600~1:1000;随孕妇年龄增高而增加。

    2.主要发病机制:亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。

    3.患者的核型有三种类型:

    标准型(占95%):47,XX,+21或47,XY,+21;

    易位型(占2.5%~5%):最常见为46,XY(或XX),-14,+t(14q21q);

    嵌合型(占2%~4%):46,XY(或XX)/47,XY(或XX),+21。

    4.临床特征

    A.特殊面容:出生时即明显,表情呆滞,头小、颈短而宽,耳位低、眼裂小,眼距宽、外眼角上斜,鼻梁低平,口常张开,舌大且常伸出口外;

    B.智能落后:绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显;

    C.生长发育迟缓:患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育和动作发育均较迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟,四肢短。

    D.伴发畸形:该病的男性患者不育,女性患者偶尔能生育,约50%患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。

    E.其他:通贯掌频率高;免疫力低下,容易发生感染,比正常人较易患白血病。

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